Uma equipe de médicos e cientistas tratou com sucesso uma condição genética rara com a primeira terapia personalizada de edição de genes. Os resultados do tratamento inovador foram em The New England Journal of Drugscom um acompanhante por um médico que havia supervisionado anteriormente os esforços de regulamentação de terapia gene da FDA.
O paciente neste histórico KJ, uma criança nascida com deficiência de CPS1, que tem uma taxa de mortalidade de 50 % na primeira semana. Os pacientes que sobrevivem podem sofrer doenças cerebrais graves, atrasos mentais e de desenvolvimento e possíveis transplantes de fígado. Sua equipe de atendimento desenvolveu um tratamento personalizado de edição de genes baseado no CRISPR, uma tecnologia para modificar o DNA humano.
O reparo de genes bem-sucedido para KJ combinou anos de pesquisa médica anterior financiada pelo governo federal, incluindo a descoberta de CRISPR e seqüenciamento de genoma humano que permitia identificar a mutação.
Essa abordagem para a edição de genes pode ser potencialmente usada no futuro para ajudar pacientes com outros distúrbios genéticos, como doença das células falciformes, fibrose cística, doença de Huntington e distrofia muscular. Um par de medicamentos baseados em CRISPR já recebeu para tratamentos de doenças falciformes, mas ainda há muito o que ser potencialmente explorado nesse campo.
